FAM20B 糖胺聚糖木糖基激酶; FAM20B
序列相似度20的家庭,成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号:FAM20B细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,025,8...
序列相似度20的家庭,成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号:FAM20B细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,025,8...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...
TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号:TNKS2细胞遗传学位置:10q23.32 基因组坐标(GRCh3...
慢性良性蛋白尿(PROCHOB) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的; 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
克拉维茨等人(2013) 报道了一名白人女性,她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性,被诊断患有溶血性贫血。 此后几年,她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...
FK506-结合蛋白1;FKBP1FK506 结合蛋白,12-KD;FKBP12FK506 结合蛋白,T 细胞,12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白;UGRP葡萄糖-6-磷酸酶,βG6Pase-βHGNC 批准基因符号:G6PC3细胞遗传学位置:17q21.31 基...
UNC5,线虫,同源物,AUNC5H1HGNC 批准的基因符号:UNC5A细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,810,558-1...
先天性肌无力综合症,ID 型;CMS1DCMS Id肌无力,家族性婴儿,1,以前;FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...
蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号:PRKCI细胞遗传学位置:3q26.2...
CAMKII 抑制蛋白; CAMKIINCAMKIIN-βHGNC 批准的基因符号:CAMK2N2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白;血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号:LCN1细胞遗传学位置:9q34.3 基因...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白;p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号:MPRIP细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GR...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂;ICADHGNC 批准的基因符号:DFFA细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1...
DESC1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11E细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,447,462-68,497,603(来...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
PRKWNK4HGNC 批准的基因符号:WNK4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,779,700-42,797,065(来自...