转录因子 3 无丙种球蛋白血症 8,常染色体显性遗传
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族( Adham et al., 1993 ),包括胰岛素( 176730 )、松弛素( 179730 ) 和胰岛素...
基弗等人(1991)从人骨肉瘤 cDNA 文库中克隆 IGFBP6。推断的蛋白质与 IGFBP3( 146732 )显示出 76% 的序列同一性。 岛崎等人(19...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
胰岛素样生长因子(参见 IGF1;147440)结合蛋白(IGFBPs),如 IGFBP4,参与 IGF 活性的全身和局部调节。IGFBPs 包含 3 个结构不同...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因(FLG; 135940 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...
Bachmann-Bupp 综合征(BABS) 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因(ODC1; 165640 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
由于载脂蛋白 A5 基因(APOA5; 606368 )的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性,因此在该条目中使用了数字符号(# )。▼ 临床特征南布迪里等人...
SLC37A2 是内质网(ER) 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖(G6P) 逆向转运蛋白( Pan et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Bartolon...
V 型高脂蛋白血症可能由 APOA5 基因( 606368 ) 中的突变引起。Fredrickson V 型的特征是禁食后血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白(VLDL...
霍布斯等人(1989)描述了一个不寻常的波多黎各家族与家族性高胆固醇血症,其中三分之一的亲属具有突变的 LDLR 基因点突变,该突变将 LDL 受体( 60694...
家族性高胆固醇血症 1(FHCL1) 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因(LDLR; 606945 ) 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...
HMG-CoA 还原酶( EC 1.1.1.88 ) 是内质网的一种跨膜糖蛋白,是胆固醇生物合成中的限速酶,可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
小出等人(1986)从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸,分子量...
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 催化葡萄糖代谢的第一步,使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...