磷酸甘油激酶1; PGK1
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
WFIKKN 相关蛋白; WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1; GASP1HGNC 批准的基因符号:WFIKKN2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐...
PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体:含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号:PNOC细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
含有免疫球蛋白样结构域 1;IGDC1抑制素结合蛋白;不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号:IGSF1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X...
SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征;CMS1A1,以前CMS Ia1,以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征(SCCMS) 是一种突触后神经肌肉接头(NMJ) 疾...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
肌营养不良症,肢带,2G 型;LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 LGMDR1(253600)。▼ 命名法在第 22...
睾丸退化综合症;TRS睾丸退化,胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症,家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主,包括明显的性...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
卡尔曼综合症 1;KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症;HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...
β-聚糖HGNC 批准的基因符号:TGFBR3细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:91,680,342-91,906,001(来自 NC...
软骨来源的形态发生蛋白 1;CDMP1脂多糖相关蛋白 4;LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14;BMP14HGNC 批准的基因符号:GDF5细胞遗传学...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
Oguchi disease-1(CSNBO1) 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因(SAG; 181031 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...