11-β-羟基类固醇脱氢酶,I 型; HSD11B1
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...
色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...
T框 1HGNC 批准的基因符号:TBX1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,756,702-19,783,592(来自 N...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
KIAA1202HGNC 批准的基因符号:SHROOM4细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,575,533-50,814,193...
精神发育迟滞,X染色体连锁 21;MRX21精神发育迟滞,X 连锁 34;MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21(XLID21) 的特点是一系列认知神经障碍...
GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
大头畸形是指头部异常增大,包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形(脑实质增大)引起的,这两个术语在遗传学文献中经常互换使用(Olney,2007...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号:PER3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1...
进行性听力损失,伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
拔毛癖(TTM) 是一种神经精神疾病,其特征是慢性、重复或强迫性拔毛,导致明显脱发。 该活动会给个人带来痛苦,并经常干扰功能。 受影响的个体可能会出现身体并发症,...
Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症,周期性呕吐综合症-PLUS,包含 CVS-P...
Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
Wolfram syndrome-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...
TWNK 基因编码一种线粒体蛋白,其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶(GP4) 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位,它...
肌阵挛性肌张力障碍 11(DYT11) 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因(SGCE; 604149 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
几种药物(包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因)的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因(CYP2D6; 124030 ) 的突变引起的。...