智力低下;精神发育迟滞
有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因(MECP2;300005)突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因(MECP2;300005)突变引起的。 点位 表型 ...
velocardiofacial 综合征(VCFS) 和 DiGeorge 综合征(DGS; 188400 ) 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...
Wolfram 综合征-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...
常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹(adPEO) 与线粒体 DNA(mtDNA) 缺失-1(PEOA1) 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因(POLG; 1747...
致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...
有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...
随着年轻人文化水平的提高,他们优生优育的意识也不断在加强,生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上,让各位准爸妈绞尽脑汁...
什么是三代试管婴儿?第三代试管婴儿是通过试管婴儿技术,取卵和受精,变成胚胎,胚胎养到第5天或第6天,形成囊胚以后,取囊胚滋养层的几个细胞送检,筛查已知的基因突变或...
凡有生育能力的妇女,绝大多数能分泌足够的乳汁。 据英国《泰晤士报》7月7日报道,英国科学家的一项最新研究表明,年轻妈妈在心理上如果承受着巨大的压力,那么母乳...
母乳是婴儿最佳的天然食品,最适合婴儿的需要,然而并不是所有妈妈都能给宝宝哺乳,有时常因妈妈或宝宝的原因而不利哺乳。因此,我们要仔细地衡量母乳喂养与母婴安康之间...
许多人总有这样的“理论”:小孩的牙齿迟早都要替换,治不治无关重要。因而对其采取敷衍的态度,甚至斥责受牙病困扰的小孩。这样的“理论”和做法对小孩的健康成长是不利...
羊水栓塞目录 什么是羊水栓塞 ...
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