2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

Randall 和 Targgart（1961）在连续几代的成员中观察到肾小管性酸中毒。所有受影响的成员均表现出酸中毒和肾钙质沉着症。Randall（1967）对...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构，脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞（如表皮）终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白，存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面，可识别 I 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子中的抗原肽。在人类中，CD8 抗原是...

Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170（GOLGA3； 602581 ）的 N 端结构域作为诱饵（2003）克隆...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别的几类肿瘤抗原，包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE（如MAGEA1；300016）、BA...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

陈等人（2006）在染色体 Xq24 上鉴定了 CT47 基因的 13 个串联拷贝，包括 CT47A7。 使用Strausberg 等人提供的登录号（2002）并...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一，这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...