南丁格尔等人（1977）描述了受影响的母亲和 4 个孩子。先证者在 12 岁时出现血尿和全身水肿，此后肾功能逐渐恶化。在 39 岁时，母亲被发现患有轻度高血压、蛋...

哺乳动物受精涉及精子和卵子表面膜的融合，导致减数分裂的恢复。精子表面分子已被证明在受精过程中转移到卵膜。因此，精子细胞可以与受精卵和分裂胚胎共享或赋予抗原特异性。...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

副肿瘤性小脑变性是一种与肺、卵巢、乳腺或霍奇金病相关的自身免疫性疾病。副肿瘤性小脑变性患者携带一种称为抗 Yo 的特征性抗体。在浦肯野细胞和肿瘤组织的蛋白质印迹分...

埃文等人（1991）获得了人类 RBL1 的部分 cDNA，他们称之为 p107。cDNA 编码 936 个残基的蛋白质。与 RB1（ 614041 ） 的比较显...

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

白细胞粘附缺陷（LAD） 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍，由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

I 血型系统（ 110800 ）的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

CAMPATH-1 单克隆抗体家族可识别人淋巴细胞和单核细胞上表达的抗原。该抗原是补体介导的攻击的异常好的靶标，因此，IgM 抗体 CAMPATH-1M 已被广泛...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

由于发现该血型系统是乙酰胆碱酯酶分子（ ACHE ; 100740 ）的抗原表达，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明 ------ 定义非常常见的抗原 Y...

有证据表明血型 Wright 抗原与染色体 17q21 上人类红细胞带 3（SLC4A1; 109270 ） 的多态性相关。▼ 说明 ------ 莱特抗原是一种...

有证据表明 Waldner 血型表达是由 SLC4A1 基因（ 109270 ） 中的点突变引起的。Lewis 和 Kaita（1981）在姓氏 Waldner ...

在芬兰Furuhjelm 等人（1968）发现了一种抗体，可以检测以前未知的称为 Ul（a） 的抗原。该抗原存在于 2.6% 的赫尔辛基捐献者中。与 Kell、Y...

在兰开斯特县阿米什人中发现了一种抗体，该抗体可在看似“新”的血型系统中检测抗原（Bias 等人，1969 年）。它被命名为 Stoltzfus，象征 Sf。对于男...

Scianna 血型系统最初由 2 种血型抗原代表：高频 Sc1 抗原（以前称为 Sm）和低频 Sc2 抗原（以前称为 Bu-a）（Lewis 等，1974）。S...

Ss 血型抗原位于红细胞糖蛋白 GYPB 上。S 和 s 抗原源自 GYPB 氨基酸 29 的多态性，其中 S 具有met29，s 具有thr29。U 抗原是指 ...