CHEDIAK-HIGASHI综合征
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因(LYST; 606897 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因(LYST; 606897 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
有证据表明,Stickler 综合征 I 型(STL1),有时称为膜性玻璃体型,是由染色体 12q13 上COL2A1 基因( 120140 )的杂合突变引起的。...
有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin(NLRP3;606416)的基因的杂合突变引起的。 ...
I 型 OI(OI1) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点位 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
有证据表明常染色体隐性复发性急性肌红蛋白尿症是由染色体 2p25 上LPIN1 基因( 605518 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
有证据表明脑海绵状血管畸形-1(CCM1) 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因( 604214 )的杂合突变引起的。 点位 表...
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌。由于其发病隐匿,早期无明显症状,约70%的患者初次诊断时已经为晚期。根据《中华妇产...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
本文通过思维导图的方式总结出常见抗菌药物的适应证和注意事项,以便读者记忆和查询常见抗菌药物的知识点。1.β-内酰胺内抗生素思维导图β-内酰胺类药物是化学结构式中含...
促排卵是为了获得更多成熟的卵泡,以此来配成更多的可供移植的胚胎,这其中,会用到许多不同的促排卵药物,注射的、口服的、进口的、国产的,每种促排卵药的剂量和价格也不一...
根据一项调查表明,科学合理地对胎儿进行胎教,有助于孩子的智力和人格的发展。那么,究竟怎么做才能让胎教发挥其应有的作用呢? 一、胎教外环境 这是指孕妇本身所...
中医作为“国粹”,其理论自明清以后几乎没有进步,永远都是“以前的好”,药是以前的好,医生也是以前的好,这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...
有位妈妈说:“我的皮肤爱过敏,化妆品都是选择无添加的。宝宝的湿巾也可以做到无添加么?” 何谓“无添加”? 所谓“无添加”,是指在生产和销售过程中没有添加对...
果汁不仅口感好,还能为身体健康提供必不可少的营养素,包括果糖、矿物质、有机酶、胡萝卜素、蛋白质和维生素等,适当给宝宝喝一些对身体的健康成长有好处,但过多饮用反...
夏季,宝宝的皮肤最容易受到侵扰,如蚊虫叮咬、阳光伤害、长痱子长疖肿等,许多新手妈妈都很为此而苦恼。 夏季宝宝的皮肤护理的确很难,年轻爸爸妈妈自行采用的一些护...
秋冬季节多风沙,天气变换不定,应特别注意保护眼睛。角膜炎的发病情况比较常见,它是一种比较严重的眼病,重者会形成角膜溃疡,在眼角膜上留下白色瘢痕,从而影响孩子的...
各位备孕准妈妈们,关于孕期补充叶酸的小讲堂又开讲啦~本期我们要跟大家分享的是叶酸补充的实用小知识,从叶酸吃多少量到叶酸吃多久,你想知道的,只要认真看,您都能找到答...
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