护理

对不起,你已经被拒保了......

多少人买(保险)输给了一个“等”字!等哪天、等不忙、等下次、等有时间、等有条件、等有钱了、等来等去……等没了健康、等没了机会、等没了选择、谁也无法预知未来,很多事...

重症地贫大学生拉胡尔的故事

“我的名字是Rahul Kapoor(拉胡尔·卡普尔),我出生时患有地中海贫血,这是一种血液病,每隔几周就需要输血,为了维持健康和活力。当我输血时,整个过程需要七...

重型β地中海贫血男孩亚伦的故事

Aaron Cheng(亚伦)说:“我不记得我什么时候被诊断为重型β地中海贫血(也称为库利氏贫血症),但是我的父母告诉我,我大概一岁。“只要我记得,我一直在接受治...

脑肝肾综合征

脑肝肾综合征(Smith–Lemli–Opitz syndrome ,SLOS)是由染色体11上的DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶)基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

联合免疫缺陷

联合免疫缺陷(SCID)是一组非常罕见的,致命的遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击,联合免疫缺陷(SCID)患者的免疫系统存在缺陷,容易受到...

遗传与关节炎

什么是关节炎?关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

腭裂和唇裂

腭裂或唇裂是在胎儿早期发育期间由于婴儿口部不连接而引起的出生状况。上腭或嘴唇的两半不能正确熔合,留下一个开放的空间或“裂缝”。这只能发生在面部的一侧(单侧)或双侧...

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份,就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝,就会诱发完全外显型16号染色体三...

基因测试可能不会改变人们不健康的方式

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍,但是一项新的分析表明,掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果,这些研究着眼于癌症和心...

新生儿遗传病试验可加速诊断

研究人员说,他们已经研制出一种血液检测方法,可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们,而不是等待冗长的测试或猜测,...

研究表明基因测试可以发现基因缺陷

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...

美国专家称病人的遗传密码需要保护

Euan Ashley尽管近年来的发现(如整个人类遗传密码的映射和新的加速基因测序技术)已经导致了更便宜和更容易获得的基因测试,但法规还没有跟上。遗传学政策声明...