报告

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

卵母细胞成熟缺陷5的特点是由于卵母细胞无法退出中期II而导致女性不孕，导致受精失败（Sang et al., 2018）。有关卵母细胞成熟缺陷的遗传异质性的讨论，...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 3120-3p； MIR3120-3p，包含在内HGNC 批准的基因符号：...

Treacher Collins 综合征是一种颅面发育障碍，其特征是双侧睑裂向下倾斜、下眼睑缺损且缺损内侧睫毛稀少、面骨发育不全、腭裂、外耳畸形、外耳道闭锁和双侧...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人（1978） 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...

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