DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

p53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基因符号：PIDD1细胞遗传学位置：11p15.5 基因...

miRNA485HGNC 批准的基因符号：MIR485细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,055,418-101,055,...

17 号染色体开放解读码组 37； C17ORF37氧化还原蛋白，12-KD； RDX12C35HGNC 批准的基因符号：MIEN1细胞遗传学位置：17q12 基...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

MGRISCE2 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是宫内生长受限、出生后生长不良、身材矮小和小头畸形，以及细胞研究中姐妹染色单体交换增加。 这种疾病是由 DNA ...

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

HGNC 批准的基因符号：EBF2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,841,724-26,045,412（来自 NCBI）▼ 说...

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人（2006） 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

染色体 11q23 缺失综合征细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,000-121,300,000▼ 临床特征法维尔等人（...

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1；ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1；NLZ1HGNC 批准的基因符号：ZNF703细胞遗传学位置：8p11.2...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

RAP1 的鸟嘌呤核苷酸交换因子；GFRMRAS 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子； MRGEFKIAA0277HGNC 批准的基因符号：RAPGEF5细胞遗传学定位：...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

科皮特斯等人（2016） 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族，其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...

Koilonychia，遗传性勺形指甲此条目中代表的其他实体：包括白甲病和剜甲病▼ 描述反甲症，或称“勺状指甲”，是一种相对罕见的疾病，患者的指甲异常薄，从一侧到...

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

胰岛素依赖性糖尿病，5； IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因（1994） 将一个这样的基因座指定给...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

THYROID DYSGENESISTHYROID AGENESISTHYROID HYPOPLASIATHYROID, ECTOPICHYPOTHYROIDIS...

BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：ZBED6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,622-203,85...