报告

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

生精失败-40（SPGF40） 的特点是鞭毛（MMAF） 的多种形态异常，包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径，导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

梅加巴恩等人（2003） 描述了黎巴嫩逊尼派穆斯林社区的一对兄弟姐妹，他们是近亲父母的后代，他们患有一种明显独特的综合征，包括先天性听力损失、耳道闭锁、耳前赘肉和...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

XP，D 组；XPDC色素干皮病 IVXP4 色素干皮病 VIII，以前；XP8XP，H 组，以前；XPH▼ 描述着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

外部眼肌麻痹，非进行性，先天性遗传▼ 临床特征Lees（1960） 描述了先天性静态家族性眼肌麻痹。 上睑下垂、几乎完全固定的眼睛、眼球震颤和瞳孔不等等都是特征。...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

颅骨和面部骨质增生会导致特征性的临床和放射学外观。 骨干通常扩张。 Halliday（1949） 和 Stransky 等人（1962）报告了具有类似发现的孤立案...

弗莱彻等人（2015）报告了一个大家庭，有 9 名成员，跨越 3 代，有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性，有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...

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