报告

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

MID手指 HAIR▼ 临床特征在男性中，毛发通常存在于手指的所有基部，而所有末端部分总是没有毛发。 在中间部分，波动较大，具有明显的家族和种族倾向。 手指中部的...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

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