常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ） 的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

EFTUD2 基因编码 U5-116kD，一种高度保守的剪接体 GTP 酶（Fabrizio 等，1997）。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白（snRNP） 颗...

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

Carter 和 Sweetnam（1960）指出，在几个因关节松弛而导致关节反复脱位的家庭中，特别是肩部发生了显性遗传。McKusick（1972）提到了其他主...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8（IBGC8） 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因（ 606870 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

常染色体隐性遗传性耳聋 63（DFNB63） 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因（ 612414 ） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人（20...

副神经节瘤 5（PGL5） 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因（ 600857 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。有关副神经节瘤遗传...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

视网膜色素变性 33（RP33） 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因（ 601664 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡（SESAME 综合征），是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的（ 6022...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...