报告

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP4） 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因（ 136440 ） 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...

惠兰等人（1975）报告了一对母女，其口腔（舌结节、双裂舌、中线唇裂）、面部（眼距过宽、鼻翼发育不全）和指端异常（斜指）具有 OFDS I（ 311200 ） 和...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

高催乳素血症（HPRL） 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因（ 176761 ）中的杂合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说...

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分（见147950和308700）或独特的疾病。Glaser（1918）报告的受影响的男性，其...

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