磷脂酶 D，磷脂酰肌醇聚糖特异性；PIGPLD糖基磷脂酰肌醇特异性磷脂酶 D；GPIPLDHGNC 批准的基因符号：GPLD1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组...

绝对音高；AP▼ 说明完美音高或绝对音高（AP） 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长...

细胞遗传学定位：2p25-p22 基因组坐标（GRCh38）：2:1-41,500,000有关特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ETM1（19030...

微RNA532MIR532-5pmiRNA532-5pHGNC 批准的基因符号：MIR532细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:50,...

有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12（DFNB12） 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因（CDH23; 605516） 的纯合或复合杂合突变引...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

雌激素受体活性的抑制物；REAHGNC 批准的基因符号：PHB2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,965,327-6,970...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

该综合征的特征类似于 Bardet-Biedl 综合征（209900），包括虹膜缺损、智力低下、肥胖、生殖器功能减退和轴后多指畸形。Blumel 和 Kniker...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

Grondahl（1987） 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性，在骨...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...

SK2HGNC 批准的基因符号：KCNN2细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:114,055,978-114,496,496（来自 NC...

GPCR101HGNC 批准的基因符号：GPR101细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,023,929-137,033,995（...

小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白；OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC5细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

米沙拉尼等人（1970） 描述了 2 名患有十二指肠闭锁的儿童，他们的 4 名父母都是一对有堂兄弟姐妹关系的夫妇的后代。米沙拉尼等人（1971）随后报道说，这个家...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

罗卡综合征罗卡-魏德曼综合征▼ 临床特征赞皮诺等人（2000）描述了一名生长发育和智力低下的1岁女孩，面部奇特，有下垂、内眦赘皮、宽鼻梁、耳位低且异常、悬雍垂裂、...

颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭（CRS7） 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因（60293...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2；MF...

徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...