趾甲营养不良，孤立 非综合征性先天性指甲病 8（NDNC8） 是由 3p21 号染色体上的 COL7A1 基因（120120） 杂合突变引起的。▼ 说明这种形式的...

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：GMIP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,629,476-19,643,657（来自 NCBI）...

有证据表明耳髁综合征 3（ARCND3） 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因（131240） 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵（612...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT） 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

CD36 基因（173510） 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。▼ ...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...