原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11（HPS11） 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因（ 607289 ）的纯合突变引起的，因...

数字符号（＃）用于与因为证据表明，釉质发育不全类型IA（AI1A）通过在β-3层粘连蛋白基因（LAMB3;杂合突变导致该条目150310）上1q32染色体。 ...

孕妇长智齿目录 孕妇长智齿是怎么回事 ...

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因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

早期三阴性乳腺癌，选择内分泌治疗的获益大吗？ 首先，三阴性乳腺癌属于是所有乳腺癌分型中预后最差，且复发率、转移率都属于较高的一种。基于这类特殊性，所以在选择治疗手...

记得之前看过一句话，当代年轻人的三大烦恼是：脱发、贫穷和牙疼。由此可见牙齿问题是较为普遍的，这也存在于很多乳腺癌患者中。那么，当骨转移针遇上牙齿问题，我们该怎么办...

放疗是癌症治疗的主要手段之一。约65%-70%的恶性肿瘤患者在治疗的不同阶段需要接受放疗。有些恶性肿瘤可以通过单纯放疗根治，如早期头颈部肿瘤、早期肺癌、部分淋巴瘤...

 “种一口牙等于买一辆宝马”，实现看牙自由已经成为大多数"坏牙人士"的一大心愿。“牙痛不是病治起...

骨转移是肿瘤常见的远处转移之一，以前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、肾癌常见，脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤的好发部位，临床表现常见有疼痛、病理性骨折、高钙血症...

2020年9月24日-26日，中华医学会第16次全国血液学年会采用“线上+线下”模式召开。血液学年会上，国内外血液领域大咖云集，聚焦血液学...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

因子V缺乏症（也称为嗜血亲热）是由1q24号染色体上编码凝血因子V（F5； 612309）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...