挑战

追本溯源——细数骨巨细胞瘤的前世今生

骨巨细胞瘤(GCTB)作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤,具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述,以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

诺亚公益路上 爱不止息

8月20日,持续20天的 “点亮星星画作”自闭症关爱主题公益展在其一年一度的感恩答谢活动中落下帷幕。在感恩答谢会上,诺亚财富创始投资人、诺亚正行总经理章嘉玉女士代...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...

麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性,临床相似类型的发作性弛缓性全身无力,即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...

自2020年8月起,由中国抗癌学会(CACA)主办,默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行,多场食管癌诊疗的线上...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞,破骨细胞和小胶质细胞)所需的细胞因子(Kubota等,2009)。细胞遗传学位置:1p13.3 基因座...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...

谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质,与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性,也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1(SLC1A3)是高亲...