数据库

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...

SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...

RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...

HNRPM异质核核糖核蛋白 M4; HNRNPM4; HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1,以前; NAGR1,以前HGNC 批准的基因符号:HNRNPM细胞遗传...

免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...

HPSE1;HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号:HPSE细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,292,461-83,3...

间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...

鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...