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圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...

基因筛选的同源基因 2;GSH2HGNC 批准的基因符号:GSX2细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:54,100,163-54,102,4...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...

有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病(VIPB) 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因(602678) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准基因符号:KIAA0825细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:94,150,851-94,618,604(来自 NCBI)▼ ...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25(SCA25) 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因(610316) 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25(S...

维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...