磷脂酰肌醇转移蛋白,膜相关,3; PITPNM3
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
睾丸中的核蛋白; NUT此条目中代表的其他实体:包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号:NUTM1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRC...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...
MS4A12HGNC 批准的基因符号:MS4A12细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,492,778-60,507,430(来...
骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征(MIRAGE) 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因(61...
LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白;CASMHGNC 批准的基因符号:LSM1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,163,32...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
Torsin 相关蛋白 1; TORP1此条目中代表的其他实体:包含前丙沙卢辛SALUSIN-α,包括SALUSIN-β,包括HGNC 批准的基因符号:TOR2A...
DGK-ETAHGNC 批准的基因符号:DGKH细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,040,070-42,256,584(来...
HGNC 批准的基因符号:RNF38细胞遗传学定位:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:36,336,400-36,487,669(来自 NCBI)▼ ...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
STYX-LIKE 1地图激酶磷酸酶样 STYX 结构域蛋白;MKSTYX双特异性磷酸酶 24;DUSP24HGNC 批准的基因符号:STYXL1细胞遗传学位置:...
甲基转移酶样 20;METTL20ETF-β 赖氨酸甲基转移酶染色体 12 开放解读码组 72;C12ORF72HGNC 批准的基因符号:ETFBKMT细胞遗传学...
RNA 聚合酶 II 转录介质,亚基 25,酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物;PTOV2p78激活剂招募的辅因子,92-KD;ARC92激活剂相互作用含...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9(LCA9) 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因(608700) 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症(SH...
AMY1 相关蛋白 1; AMAP1HGNC 批准的基因符号:MYCBPAP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,507,77...
GTARHGNC 批准的基因符号:ANKRD17细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:73,073,376-73,258,798(来自 N...
11 号染色体开放解读码组 10; C11ORF10HGNC 批准的基因符号:TMEM258细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61...
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...
6 号染色体开放解读码组 33; C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白,1; LMPB1膜孕激素受体,β; MPRBHGNC 批准的基因符号:PAQR8细胞遗传学定...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
有证据表明外胚层发育不良 12(ECTD12) 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因(616758) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明一...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
有证据表明,伴有肌张力低下和自闭症特征(伴或不伴多动运动)的神经发育障碍(NEDHAHM) 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因(185881) 杂合突...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...