染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...

胞质 β-葡萄糖苷酶；CBGL1β-糖苷酶，胞质KLOTHO 相关蛋白；KLRPHGNC 批准基因符号：GBA3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...

HGNC 批准的基因符号：FOXRED1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,269,154-126,278,126（来自 N...

最小钾离子通道相关肽 3； MIRP3水貂相关肽3HGNC 批准的基因符号：KCNE4细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,052...

MIS18 动粒蛋白 B：MIS18BMIS18，S. Pombe，同源物，BMIS18-βHGNC 批准的基因符号：OIP5细胞遗传学位置：15q15.1 基因...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

6号染色体开放解读码组211； C6ORF211HGNC 批准的基因符号：ARMT1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,452,...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

KASH 结构域蛋白 5；KASH5HGNC 批准的基因符号：KASH5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,388,217-...

PHOSPHOLEMMAN-LIKE; PLML乳腺肿瘤，8-KD； MAT8HGNC 批准的基因符号：FXYD3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（G...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症，综合症 14； MCOPS14▼ 临床特征雷格等人（2014） 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...

MRF11 号染色体开放解读码组 9；C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号：MYRF细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：SYCE3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,551,111-50,562,918（来自 NCBI...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

HGNC 批准的基因符号：BCORL1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,980,284-130,058,080（来自 NCBI...

生长素释放肽O-乙酰转移酶； GOATHGNC 批准的基因符号：MBOAT4细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,131,453-30,...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

VTI1，酿酒酵母，B 的同源物VTI1VTI1-LIKE； VTI1LHGNC 批准的基因符号：VTI1B细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh3...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...