常染色体显性遗传耳聋;肌腱蛋白C
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)的数据显示,2020年全球有13.3万鼻咽癌新发病例及8万死亡病例,其中我国有6.2万新发病例,3.4万死亡病例,疾病负担...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
2020年的挑战和不确定性触及了人类。整个医学领域暂停、团结,大家一起重新设计我们的专业实践和生活。这是许多外科专业停止运作的时间,以将资源重定向Covid-19...
编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...
Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...
因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...
琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...
P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体(如600843),它们是ATP门控通道:P2Z受体,在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体,G蛋白耦合受体家族。根据P2...
Byk等人(1996年)分离出一种新的小鼠磷蛋白,其特征对Unc33具有显著的同源性,这种蛋白质对C.elegans的神经外生长和指导非常重要。从小鼠大脑中分离出...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些...
AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物(MSC)的辅助非同义蛋白,这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...
Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解,尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆,威尔斯和赫迪格(199...
对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...
苏氨酸酪氨酸激酶1(threonine tyrosine kinase1,TTK1)是纺锤体组装检查点的一个组成部分,确保染色体的正确分离,可能是与化疗敏感性相关...
核受体肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear factor4α,HNF4α)作为重要的转录因子,其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...
近期,肿瘤数据库GLOBOCAN发布了全球癌症统计报告2020版。最新数据显示,女性乳腺癌已超过肺癌、成为全球癌症新发病例数首位的癌症,同时也是中国人群癌症发病的...
春日迟迟,卉木萋萋。中国临床肿瘤学会(CSCO)于2021年4月23-24日在北京以线上线下相结合的方式,盛大召开2021年CSCO指南大会。大会上,来自全国各地...
晚期上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)的初始治疗模式可概括为初次肿瘤细胞减灭术(primary cytoreductive...
子宫内膜异位症(简称内异症)是一种慢性、复发性疾病,我国已经有内异症诊治指南出台。内异症以手术治疗为主,但是,单纯保守性手术通常难以治愈,因此,药物治疗是重要的辅...
免疫治疗已改变了多个瘤种的治疗格局。近年来,免疫治疗在泌尿肿瘤领域也取得了较大进展。一起来看下,近期关于尿路上皮癌和晚期肾癌治疗领域的重要研究进展。抗偶联药物将成...
群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...
儿童霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphima, HL)细胞对放疗敏感,放射治疗后5年生存率可达80.9%,但患者远期慢性病发生风险显著高于正常人群。近年来,...
世界范围内,每年新发子宫颈癌病例大约为570 000例,死亡约为311 000例;在中国,子宫颈癌的发病率和死亡率分别排到女性恶性肿瘤的第6位和第8位。随着子宫颈...
近几年来,免疫联合对比靶向药物用于晚期肾癌一线治疗的一系列大型随机对照3期临床研究均显示出免疫联合治疗的获益。因此,免疫联合治疗,无论是纳武利尤单抗联合伊匹木单抗...
目前,多数指南主要根据不同的风险分层,推荐子宫内膜样癌术后的辅助治疗策略。近年来,子宫内膜样癌的分子分型是研究的热点,主要目的是为了更加精准地管理不同生物学行为的...