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有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ） 泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ） 结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

有证据表明心肌面部发育不良 2（CAFD2） 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因（ 176892 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

颅内骨肥厚（HCIN） 是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

掌跖多汗症（HYPRPP） 的特征是手掌、足底和腋窝的外分泌汗腺出汗过多。情绪刺激可能会加剧受影响者的出汗（Higashimoto 等人的总结，2006 年）。 ...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

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