轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

贝尔等人（1981）确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因（INS; 176730 ） 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性，这显然是由于 DNA 的插入缺失...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ） 是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

门牙在其舌面上被挖空，类似于铲子或糖勺。与中切牙相比，侧切牙受累更频繁或更显着。该性状在东亚和美洲原住民人群中尤为常见（Kimura 等人，2009 年）。遗传很...

Bremner（1989）指出，抑制素是一种调节垂体 FSH（ 136530 ） 分泌的性腺糖蛋白激素，据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名，但“在...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

角质形成细胞的交联包膜是在其终末分化的最后阶段形成的。该包膜由通过谷氨酰赖氨酸异肽键交联的膜蛋白和胞质蛋白组成。最丰富的成分是外皮蛋白，一种首先出现在细胞质中但最...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链（κ（参见147200）或 λ）组成，...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量（V）、多样性（D） 和连接（J） 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

许等人（1981）和陈等人（1984）描述了 HLA 相关的免疫反应（Ir） 基因，这些基因控制体外淋巴细胞增殖反应以应对某些合成多肽抗原的攻击（参见146950...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

昆克尔等人（1969）定义了一个他们称为 Am（2） 的系统。Am（2） 和 Gm 系统，分别涉及 IgA 和 IgG，似乎在人体中密切相关。γ A 和 γ G ...

免疫反应基因首先在小鼠中被鉴定，然后在其他实验物种中通过合成多肽聚合物的体内实验被鉴定（Benacerraf 和 McDevitt，1972 年）。许等人（198...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...