Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 的 α 亚基，这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...

芳香酶过量综合征（AEXS） 可能是由芳香酶基因（CYP19A1; 107910 ） 与各种伴侣融合引起的，由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

鸟嘌呤脱氨酶（GDA；EC 3.5.4.3）催化鸟嘌呤的水解脱氨，产生黄嘌呤和氨（Yuan et al., 1999总结）。▼ 克隆与表达袁等人（1999）用纯化...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

人组特异性成分（GC） 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白（Yang 等人总结，1985 年）。▼ 克隆与表达通过免疫电泳，Hirschfeld（1959）发现了...

生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的（Schneider 等，1988）。 使用小鼠序列作为探针...

莱文等人（1990）克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1（ 139380 ） 和 GNB2（ 139390 ）。GNB3 cDNA 对应于在...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

通过从 Graves 病（ 275000 ）患者的富含抗体的血清中筛选人类甲状腺表达文库， Zarrilli 等人（1989）分离出一个 cDNA 克隆，他们称之...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。永田等人（1986）确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ） 是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

乙二醛酶 II（ EC 3.1.2.6 ），也称为羟酰基-谷胱甘肽水解酶，将中间底物 S-乳酰基-谷胱甘肽转化为还原型谷胱甘肽和 D-乳酸（由Honey and ...

乙二醛酶 I（ EC 4.4.1.5 ） 是一种谷胱甘肽结合蛋白，参与甲基乙二醛（糖酵解的副产物）的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II（GLO2; 138760 ）...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

石冈等人（1986）确定了血浆蛋白 α-1B-糖蛋白的完整氨基酸序列。该蛋白质含有 474 个氨基酸，具有 5 个链内二硫键。识别出与免疫球蛋白的序列同源性。α-...

汤浅等人（1986）通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明，ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1（ 13...

α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da，是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物；...

叶酸代谢分布在细胞溶质和线粒体区室之间。SLC25A32 是一种将叶酸从细胞质穿梭到线粒体的转运蛋白（Titus 和 Moran，2000）。▼ 克隆与表达Gly...

CFB 基因编码补体因子 B，它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下，补体因子 B 被因子 D（CFD; 134350 ） 切割成 30-kD N 末...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1，它催化磷酸二羟丙酮（DHAP） 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸（NADH） 生成 3-磷酸甘油（G3P） 和 NAD+ ...

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ） 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD） 存在下 3-磷酸甘...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。 基于氨基酸序列相似...