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病态窦房结综合征-4（SSS4） 的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...

常染色体隐性内脏神经病-2（VSCN2） 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失（...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...

致动脉粥样硬化脂蛋白表型（ALP） 是一种常见的遗传性状，其特征是小而密的低密度脂蛋白（LDL） 颗粒占优势（子类模式 B），富含甘油三酯的脂蛋白水平增加，高密度...

有证据表明 III 型去骨发育不全（AO3） ​​是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B 的 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的。有关去骨发育不...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 ...

▼ 临床特点 ------ 利森等人（1980）得出的结论是，吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质，这不是Allison 和 McWhirter（1956）提出的...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

抗凝血酶 III 是凝血酶（ 176930 ） 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin） 超家族，其中包含...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症（ANHD） 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因（ 600144 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

黑棘皮病包括全身皮肤的增厚和色素沉着过度，尤其是在弯曲区域。在Tasjian 和 Jarratt（1984）报道的受影响的母女中，皮肤损伤首先在婴儿期被发现。庄等...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1（AOS1） 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因（ 610911 ）中的杂合突变引起的。 ...

腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

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