CPT 2 缺乏症；肉毒碱棕榈酰转移酶2
CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...
数据
APERT综合征
Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...
菲佛氏综合征；颅面部骨骼皮肤发育异常
Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...
骨骺发育不良，多发性，伴有近视和耳聋；胶原蛋白，2型，Stickler综合征1型；α-1
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...
IA型生长激素缺乏症；Korsakoff综合征； 生长激素1
生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005，包含191个氨基酸残基和2个二硫键（Niall等，1971）。细胞遗传学位置...
克罗恩病相关的生长衰竭；糖尿病易感；脑血管畸形的颅内出血；卡波西肉瘤；白介素6
IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...
Antley-Bixler综合征；Apert综合征；Saethre-Chotzen综合征；LADD综合征；成纤维细胞生长因子受体2
Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...
合并垂体激素缺乏症1；POU结构域，Class 1，转录因子1
PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...
眼皮肤白化病
眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...
重度情感障碍2
与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...
神药PD-1疗效并没有“报道的那么好”，为什么？
“所有的抗癌药，都有这个问题，临床试验数据≠真实世界数据” 随着抗癌技术的不断进步，免疫治疗PD-1抑制剂一直在患者们心中...
袁响林教授解读《2020 CSCO胃癌诊疗指南》： 分子检测精准助力，免疫治疗再接再厉
近年来，免疫治疗在多个肿瘤治疗领域方兴未艾，在胃癌领域亦取得了诸多进展；而与时俱进的《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌诊疗指南》（以下简称“指南”）历年来也在致力...
七夕到了，保单成了最火爆的礼物：说一万次我爱你，不如送份保险守护你！
七夕是一个充满爱和温情的日子，爱，不需要华丽的语言，也不需要惊天动地的誓言，最美好的结局就是：你成为了我的责任，而我成为了你的守护。爱情离不开现实，不一定有鸡飞狗...
王贵玉 拥抱变化 才能精准踩点时代的每一股浪潮
从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示，结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势，且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌，结直肠癌即使到了晚期的阶段...
“后浪”阿帕他胺新适应证获批！为这类转移性前列腺癌的治疗实现“5A”突破
近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...
“老大难”的小细胞肺癌终结无药悲剧，多款抗癌药迎来一线生机！
小细胞肺癌是肺癌的一种特别侵袭性形式，俗称癌症治疗中的“老大难”。约三分之二的被诊断为小细胞肺癌的人都已经是晚期，非常容易转移和扩散，预后...
美国大学学费连年涨，如何给孩子存学费？
根据美国大学理事会（The College Board）的数据显示，过去10年间（2007/2008-2017/2018）全美各州内四年制大学学杂费年平均增长为3...
工银安盛人寿2019年财报分析
工银安盛人寿保险有限公司（简称“工银安盛人寿”）由全球市值最大的银行中国工商银行、全球第一保险集团AXA安盛集团、全球500强央企中国五矿...
在国内就可以配置美国寿险——疫情期间美国保险公司开放审核（三） 短交保费适合哪类型客人?
这些年看到很多3-5年缴费模式的美国指数险方案，通常这些方案都是大额交保费，且客人计划未来从保单内支取现金做退休金使用 —— 我个人觉得这...
胃肠道间质瘤；生殖细胞肿瘤；肥大细胞增生症；酪氨酸激酶受体KIT原癌基因
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...
膀胱癌；Costello综合征；痣皮脂或毛状痣；甲状腺癌；HRAS原癌基因，GTPase
3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...
酪氨酸血症1型
I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...
长QT综合征2；POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基，该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用（Gianulis和Trudeau，2011）。细胞遗传学位置：7...
肌张力障碍-帕金森氏症；智力低下；TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA 框结合蛋白-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
子宫内膜癌；家族性腺瘤性息肉病4；Muts同系物3
Fujii和Shimada（1989）在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶（DHFR; 126060）基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...
成骨不全症；Ehlers-Danlos综合征，关节炎型1；胶原蛋白，I型，α-1
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...
免疫缺陷12；NUCLEAR FACTOR KAPPA-B, 子单元 1
在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...
小头畸形7
STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...
口面指综合征；Orofacio手指综合症1
I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...
人滑膜肉瘤
人滑膜肉瘤（300813）包含复发性特异的染色体易位t（X; 18）（p11.2; q11.2）。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库，Clar...
