数据

重疾险到底怎么选,这4点一定要知道

大病给家庭带来的影响,真的不敢想。所以一说到保险,很多人首先想到的是重疾险。但是重疾险本身比较复杂,用户选择万般纠结,导致投保战线拉得很长。你们这些小烦恼,我看得...

刚刚查出肿瘤,现在该怎么办?

从大数据的角度来看,罹患肿瘤的概率跟人的寿命成正相关,年龄越大,越容易患肿瘤。但随着生活水平的提高、科技的进步、工作节奏的加快、精神压力的增加、环境的污染,人类千...

无创产前DNA检测是什么

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一...

地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

地中海贫血又称海洋性贫血,是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

世界上哪些人容易得α地中海贫血

α地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计,有2.7亿载体突变的珠蛋白基因,可能会导致严重形式的地中海贫血。另外,每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

遗传与肥胖

一般而言,超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量,隔热,减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

此病患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外,...

II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)患者的主要症状是:骨骼与关节发育畸形,面部异样,智力残障,皮肤,牙齿,汗腺和指甲出现异常等,即此染色体异常病症会影...

肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...

敏-迪综合症

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小,依患者个体的不同...

正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。20号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位(碱基对)...

Alagille综合征

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,此基因在胚胎的发育过...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦...

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内,除了有正常的46条染色体,还多出一条染色体,此染色体是由11号染色体附着在2...

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失,会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括:两眼之间距离过宽,呼吸或是吞咽困难,脑部畸形,显著的面...

X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶性肿瘤)。脑垂体是位于颅...

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育,使得睾丸的功能出现异常,降低机体...

位于X染色体上某区域(医学上记其为Xp22)的遗传物质缺失,会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因,该基因为全细胞色素C型酶的...

伴X染色体过度生长症

伴X染色体过度生长症概述X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶...

Y染色体微缺失综合征

Y染色体微缺失(YCM)是一种常见的导致男性不育的病因,这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症,以及精子形态异常/游动缓慢。少...