雷恩综合症; RNS
骨软化症、硬化性脑钙化;CSOCC骨硬化性骨发育不良,致命有证据表明 Raine 综合征(RNS) 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因(611061)...
骨软化症、硬化性脑钙化;CSOCC骨硬化性骨发育不良,致命有证据表明 Raine 综合征(RNS) 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因(611061)...
HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...
人类细丝增强剂 1;HEF1CRK 相关底物相关蛋白;CASLCAS 支架蛋白家族,成员 2;CASS2HGNC 批准的基因符号:NEDD9细胞遗传学定位:6p2...
METH1HGNC 批准的基因符号:ADAMTS1细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,835,755-26,845,409(来...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS15细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,448,645-130,476,645(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体:ENDONEXIN,β-3,长形式,包括核受体相互作用因子 3,包括;包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R;CEN...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TSPAN3细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:77,041,403-77,071,108(来自 NCBI...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
HGNC 批准的基因符号:MFAP4细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,383,444-19,387,189(来自 NCBI)...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物;CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族,成员 1;CASS1HGNC 批准的基因符号:BCAR1细胞遗传学位...
锌指蛋白 306; ZNF306HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN3细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,349,912-28,...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...
METH2HGNC 批准的基因符号:ADAMTS8细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,404,922-130,428,608...
肌营养不良症,肢带,2G 型;LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 LGMDR1(253600)。▼ 命名法在第 22...
KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号:LAMA5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,309,059-62...
G6B 蛋白质;G6B6 号染色体开放解读码组 25;C6ORF25HGNC 批准的基因符号:MPIG6B细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3; MDC3HGNC 批准的基因符号:ADAM23细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:...
HGNC 批准的基因符号:KIF26B细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,154,984-245,709,431(来自 NCBI)▼...