方案

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

双方携带地贫基因，如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查，主要检查唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染色体病的风险胎儿；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎...

地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化（atherosclerosis...

天使人综合征

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

葡萄胎

小芳刚刚结婚，很快她就怀孕了，拥有了自己的小宝宝。可是，还没高兴几天，去医院检查却发现怀上了葡萄胎！那么，葡萄胎到底是个什么鬼？长得像葡萄一样的胎儿？小芳和小李新...

基因扫描有助于儿童神秘疾病诊断

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

遗传病究竟是什么疾病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

妈妈哪些遗传病会遗传给女儿

作为母亲，总是希望孩子能遗传到自己的好的基因，但能遗传给孩子什么并不能由我们决定。比如疾病，如果妈妈有一些遗传性疾病，则其女儿遗传的可能性极高，比如乳腺癌、卵巢癌...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

人脑与表观遗传学

在人的一生中，正常情况下，大脑一直是处于灵活状态，反应灵敏的。除了能收取外界的信号，还使得人们拥有记忆的机能，可从过往的经历中汲取教训。就细胞层面而言，基因表达模...

卵巢癌免疫治疗 假新闻还是真交易？

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...

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