先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

Beukes 髋关节发育不良（BHD） 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因（ 611482 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

Bork 和 Hoede（1988）描述了 3 名患者，2 名姐妹和 1 名的女儿，他们从青春期早期开始患有全身性和最大豌豆大小的组织细胞肿瘤。这种疾病呈均匀、缓...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

家族性肝腺瘤可通过染色体 12q24 上转录因子 1 基因（TCF1、HNF1A；142410）的双等位基因失活而发生。I 型糖原贮积病也高频率发生肝腺瘤（ 23...

Zeta 是替代 Hb Portland-1 中的 α 链的早期胚胎链。这种独特的血红蛋白是在一名患有多种先天性异常和复杂的常染色体嵌合体的新生儿身上发现的（Ca...

研究猩猩，Marks 等人（1986）在 α 簇（16p13.33-p13.11） 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因，称为theta-1，具有可表达...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

ε 基因座决定胚胎血红蛋白（最初称为 Gower-2）的 ε 或非 α 链。尚未确定影响 ε 链的突变。Gower-1 是 ε 链的四聚体。ε 基因座可能与 δ-...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

Sicily Garvin 医生在完成韦恩州立大学的奖学金。她著名的医学研究继续激发她对胚胎植入和早期妊娠丢失的兴趣。她在亚特兰大的埃默里大学获得生物学学士学位。...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早些时候得出结论，惯用手是一种多因素特征。 Annett（1964）假设右撇子是不完全的显性或中间体，即显性纯合子总是右撇子，...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

多毛肘部是一种罕见的局部多毛症。胎毛型的头发通常出现在婴儿期，在儿童早期变得更粗糙，并在青春期退化（Visser 等人的总结，2002 年）。▼ 临床特征Beig...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3） 和 β 亚基，通​​常为 β-1（GUCY1B3；139397 ） 组...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...