什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是SPAG1基因？SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是DHH基因？DHH基因又叫沙漠刺猬基因（Desert hedgehog gene），hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是RNF216基因？RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令，泛素-蛋白酶体系统是分解（降解）不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说...

什么叫TEX14基因？TEX14基因又叫睾丸表达基因14，这是一种调控丝氨酸激酶的基因。丝氨酸激酶是一种刺激丝氨酸生成的蛋白酶，丝氨酸在体内主要负责调控细胞质的优...

什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

人机体存在的免疫系统, 是人类抵抗各种疾病侵袭的强有力武器。但是当人体免疫系统出现问题时也会直接影响人体的正常生育过程。这就是我们常说的免疫性不孕不育，下面专家将...

近几日寒潮来袭，我国北方已连夜下起了让南方小伙伴们羡慕已久的雪，下雪天当然与火锅最配啦，想象一下家人围坐在一起，火锅配酒，唉呀妈呀真得劲儿，那对于备孕中的宝爸宝妈...

假设您是一位准备做试管的女性，大概关心的是试管期间哪个阶段最不舒服。对于女人来说，做试管手术本来就是一件不容易的事情，她们无论在心理上还是身体上都会遭受巨大的痛苦...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

试管婴儿移植后，大家都很关心胚胎能否顺利着床，也关心胚胎着床后的情况，努力扑捉着可能着床的各种感觉。跟着小羽在试管行业多年的经验，如果你能慢慢感觉到以下几个征兆，...

随着结婚年龄的推迟，越来越多的女性步入了“高龄”妊娠的行列。大多数人只知道“高龄”妊娠生产可能会有危险，但具体是什么就不清楚了。今天小羽就和大家分享一下高龄女性在...

糖类抗原125一般指糖类抗原CA125，它是人体常见激素类型，主要被用于卵巢癌的诊断，对于监测肿瘤复发，也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...

不少姐妹可能都遭遇过这样的状况——明明胚胎级别还不错，但移植后却总是不着床。明明验到了两道杠，试纸却越来越淡，最终生化妊娠。怀孕后小心翼翼，却还是避免不了出血流产...

如今试管婴儿技术的推广应用，给众多的不孕不育夫妇带来了希望，然而任何事情都是相对而言的，试管婴儿在给大家带来希望的同时也存在一些缺陷。今天专家就和大家一起了解一下...

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）研究人员的一项研究显示，与传统上受孕的婴儿相比，通过体外受精（IVF）进行孕育的婴...

试管婴儿后天生长发育慢并不是常见问题，我们首先搞清楚导致后天生长发育缓慢有哪些因素，生长问题可能由多种因素引起，包括遗传、内分泌失调、全身性疾病和食物吸收不良等，...

英国一项研究表明，通过试管婴儿（IVF）受孕的婴儿，在其出生时的平均体重在25年间增加了约180克。曼彻斯特大学（University of Manchester...

试管婴儿的治疗过程中，一般都会进行维生素的补充，主要补充的维生素有以下这些。叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，提供一碳单位和甲基，与...

顶体是覆盖细胞核的精子细胞的主要成分之一。它位于精子头部的前部，在这里它起着许多与受精有关的重要作用。顶体在精子发生过程中发育，是高尔基体的产物。早期精子的高尔基...