巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

子宫壁薄通常指子宫内膜薄，是女性中比较常见的病症，一般只要通过超声检查发现子宫内膜厚度没达到8mm就会被判断为子宫壁薄，造成子宫壁薄的原因有很多，主要的还是女性雌...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

生活中还是不少女性在备孕成功的路上没能把宝宝生下来，因为习惯性流产的妇女无法让胎儿在腹中健康的长大到足月，就会发生自然流产或者是停胎的现象、医学上把连续自然流产三...

胚胎移植术后的保胎治疗在医学上称作黄体支持，是试管婴儿助孕过程中非常重要的一个环节，也是很多患者朋友非常关心的话题。今天我们就来一起了解一下，胚胎移植术后的保胎知...

子宫肌腺症，一提到这个词不由得让众多女性感到害怕，这种疾病常常伴随着子宫肌层质地硬、子宫肥大、子宫息肉、性交痛痛经、月经量大、不孕、弹性差、难治愈等众多因素困扰....

Sjögren-Larsson综合征（Sjögren-Larsson syndrome，SLS）由ALDH3A2基因的致病变异引起，该基因编码乙醛脱氢酶ALDH3...

hcg：hcg是人绒毛膜促性腺激素的简称，全称为β-HCG，在绒毛膜促性腺激素注射剂当中有说过，hcg是有胎盘滋养层分泌出来的一种名为糖蛋白的物质，而想要通过hc...

其实关于子宫内膜厚度多少正常并没有一个唯一的答案，因为子宫内膜正常厚度不仅存在着个体差异，还与子宫内膜周期性变化有关系，不同时期的子宫内膜厚度正常值如下：①、增殖...

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD缺乏症）由ACADS基因的致病变异...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

人机体存在的免疫系统, 是人类抵抗各种疾病侵袭的强有力武器。但是当人体免疫系统出现问题时也会直接影响人体的正常生育过程。这就是我们常说的免疫性不孕不育，下面专家将...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

生化妊娠是指精卵结合了，但没有成功在子宫着床，通过检查也没有发现孕囊的情况，一般生化妊娠在50天左右会随着月经一起自然流产，不需要清宫，但考虑再次要宝宝的话建议等...

卵巢巧克力囊肿实际上是子宫内膜异位症的一种病变，其主要是在卵巢发生子宫内膜种植后逐渐形成的，一般巧克力囊肿从小而大，最大时能够增长到直径25厘米，轻者影响月经周期...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

女性选择自己孩子的父亲是一项基本的权利。33岁的李雪珂有三个混血宝宝。四年前，她单身，想成为母亲，于是通过试管方式获得了3个混血宝宝。这件事情遭到了未开化人群的网...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute car...

通常来说，为了提高胚胎着床的成功几率，往往在患者的身体调理到符合标准之后才会进行胚胎移植，但是却很少人能够知道，如果把握好移植后的“黄金48小时”也是非常关键的一...

瘢痕妊娠（Caesarean scar pregnancy）简称为：CSP，它是异位妊娠的一种极为少见的特殊形式，是一种特殊的肌层妊娠，容易出现在有过剖宫产史的女...

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

当取卵数量多，配成胚胎数量非常少的时候，不少准妈妈都非常懊恼，甚至质疑医院技术（即使是高精尖的试管婴儿助孕技术）。而无论你信不信，相比于大自然内的其他物种，人类的...