多胎妊娠就是一胎多子，就是大家常说的龙凤胎、双胞胎，也有可能是三胞胎四胞胎，主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠，多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠；造成多胎妊...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

因为月经不调、闭经、不孕、自然流产，试管婴儿助孕等问题到医院看病时，医生经常会开一项检查：性激素六项。那么，激素六项检查有何意义？该怎么检查？今天专家就和大家一起...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

性激素六项主要是说的女性体内六种最主要的激素，即雌二醇（E2）、卵泡生成激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、孕酮（P）、睾酮（T）、催乳激素（PRL）1，一般通...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和...

TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），可与 RAB22A（ 612966 ） 和 RAB22B（RAB31; 605694 ）（ Kanno et...

溴隐亭（Bromocriptine）的通用名称为甲磺酸溴隐亭片，它是一种多巴胺受体激动剂，属于ergoline的衍生物，由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到，属于...

试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关，如果卵子质量不过关，试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上，有很多女性因为卵子质量差，试管婴儿屡屡受挫，高龄女性尤其如此。大家都知...

有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

有证据表明神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫（NEDEGE） 是由染色体 13q13 上的 NBEA 基因（ 604889 ）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

子宫内膜厚度会对女性体内雌激素以及独有的孕激素其反应，因此会随着女性的生理期发生厚度的变化，而女性子宫内膜厚度宫分3层，致密层、海绵层、基底层，其中基底层是不会因...

达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片，属于避孕药的一种，该药物能通过抑制排卵，增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育，阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育，达到避孕效果，也具...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

Nonaka肌病也称为GNE相关肌病（GNE-related myopathy）或包涵体肌病2型（inclusion body myopathy 2），由GNE基...

抗精子抗体（AsAb）是一个复杂的病理产物，男女均可罹患，其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆，对女性来说皆属特异性抗原，接触到血液后，男女均可引起免疫反应，...

试管婴儿的过程，男女双方各种身体检查，条件合格才能准备开始；女性要吃促排卵的药物，并取卵。一般要求吃西药，因为见效快，虽然手术过程可以打麻药感受不到疼痛，但是女性...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白（ Perez-Sanchez et al., 2000 ），参与减数分裂进程（ Miao et al., 2016 ）...

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

性激素六项检测是临床上用来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病的，也是生育力评估检查中非常重要的一项。在试管婴儿进周前，进行性激素六项的检查，对于试管婴儿...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

各代试管婴儿之间有何区别，那一代试管助孕技术成功率最高？试管宝宝与正常宝宝有什么不一样？近些年总是听到试管婴儿一词，明星类人物如张庭、陈明真等，她们都是做了很多次...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2） 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

可能很多人在准备做试管婴儿前，都会到各大论坛、相关位点上找各类资料，也会看到很多人说：“做试管非常的痛苦对女性伤害大”、“取卵打针非常痛”等等类似这样试管婴儿造成...