女性选择自己孩子的父亲是一项基本的权利。33岁的李雪珂有三个混血宝宝。四年前，她单身，想成为母亲，于是通过试管方式获得了3个混血宝宝。这件事情遭到了未开化人群的网...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute car...

通常来说，为了提高胚胎着床的成功几率，往往在患者的身体调理到符合标准之后才会进行胚胎移植，但是却很少人能够知道，如果把握好移植后的“黄金48小时”也是非常关键的一...

瘢痕妊娠（Caesarean scar pregnancy）简称为：CSP，它是异位妊娠的一种极为少见的特殊形式，是一种特殊的肌层妊娠，容易出现在有过剖宫产史的女...

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

当取卵数量多，配成胚胎数量非常少的时候，不少准妈妈都非常懊恼，甚至质疑医院技术（即使是高精尖的试管婴儿助孕技术）。而无论你信不信，相比于大自然内的其他物种，人类的...

凡怀孕满37~42周内出生的婴儿，体重在2500~4000克之间，身长达到或超过45厘米，各器官功能已相当成熟的婴儿，为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准？目前选择...

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

胎盘是体内宝宝获取营养和氧气的“纽带”，它为宝宝初期的生长发育提供了很大的帮助。随着孕周的增加，胎盘也会出现由新到老的变化，而这种变化就称之为胎盘成熟度。在医学上...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

在辅助生殖技术领域，胚胎质量的优劣是决定试管婴儿移植能否成功的关键因素之一。胚胎不能适应体外培养环境可能是造成大量胞浆碎片的原因之一。那么胚胎碎片究竟是怎么一回事...

成纤维细胞生长因子-2（FGF2） 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

试管婴儿受精卵着床后第6天开始产生少量的HCG，而受精卵形成最晚在同房后2天（精子在子宫内能存活2-3天），建议同房后8天开始测定HCG。一般情况下，最早同房后7...

医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂，包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...

联合性垂体激素缺乏症（Combined pituitary hormone deficiency，CPHD）由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...

绒毛膜促性腺激素简称HCG，也常被称为人绒毛膜促性腺激素，该激素是怀孕后产生的一种激素，是由胎盘滋养层细胞分泌出来的，绒毛膜促性腺激素也是一种处方药，在试管婴儿，...

试管婴儿之父罗伯特·爱德华兹教授获得2010年诺贝尔医学奖，肯定了试管婴儿这种辅助生殖技术对人类生殖的贡献。作为世界上第一例试管婴儿病例，路易斯·布朗通过自然怀孕...

胚胎质量的好坏，这关系到胎儿健康与否，不少女性在孕期都会阅读相关如何让胚胎发育更好的知识，从而提高胚胎的质量，对胎儿的成长才会带来好处。一般来说试管婴儿中对胚胎等...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

试管婴儿治疗过程中，很多人担心的环节就是促排卵，因为有部分女性经过治疗后会出现一些并发症，如卵巢过度刺激综合征（OHSS）、多胎、卵巢扭转等。尤其是卵巢扭转，会疼...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...