早期

Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

肿瘤患者 请收下这份双保险

中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告:   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

成人重疾险榜单

随着大众风险意识的提高,重疾险也愈发受到大家的认可。 市面上重疾险越来越多,有单次/多次赔付、有保70岁/终身,很多粉丝反应,测评文章看的不少,看完还是...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

微创介入治疗正成为肿瘤治疗的新方向

大会主席、天津医科大学肿瘤医院郭志教授恶性肿瘤是导致我国居民死亡的主要原因,也是影响人类健康的重大公共卫生问题。大会主席、中国抗癌协会肿瘤介入学专业委员会主任委员...

漫谈食管癌 发病 诊断和治疗

根据食管的走行,分颈段和胸段,后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多,大约是世界食管癌新发患者的一半,又以食管胸中段居多,胸下段次之。欧美国家以腺癌居多,好发...