β位淀粉样蛋白βA4前体蛋白裂解酶1; BACE1
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
p53-反应基因 5;PRG5乳清酸性蛋白 1;WAP1HGNC 批准的基因符号:WFDC5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
有证据表明,一种伴有心肌梗塞和代谢危险因素的常染色体显性冠状动脉疾病是由 LRP6 基因(603507) 突变引起的。有关常染色体显性冠状动脉疾病的一般背景信息,...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
HGNC 批准的基因符号:PRR15细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,563,835-29,567,295(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症(MFHIEN) 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因(300195) 的半合子突变...
具有序列相似性的家庭92,成员B;FAM92BHGNC 批准的基因符号:CIBAR2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,098...
CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号:CAMK2G细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,812,501...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
锚蛋白样蛋白 1;ALP1ANKL1生殖细胞特异性蛋白质,含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域;GASZC7ORF7HGNC 批准的基因符号:ASZ1细胞...
IMP3,酿酒酵母,线粒体核糖体亚基成分的同源物;MRPS4BRMS2HGNC 批准的基因符号:IMP3细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
LUMAN碱性亮氨酸拉链蛋白;LZIPHGNC 批准的基因符号:CREB3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,732,666-35...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10(MC4DN10) 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因(COX14; 614478) 的纯合突变引起...
T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...