细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

4 号染色体开放解读码组 16； C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白； GBAR2C18HGNC 批准的基因符号：AP1AR细胞遗传学...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

HGNC 批准的基因符号：USP26细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,023,168-133,097,109（来自 NCBI）...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

TAUBE NUSS，小鼠，同源物；TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，43-KD；TAFII43HGNC 批准的基因符号：TAF8...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51（DEE51） 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因（154100） 的复合杂合突变...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,031,082-80,171,564（来自 NCB...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...