PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症（MDCDC） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） 的纯合突变引起的...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

小脑性共济失调，婴儿期非进行性，常染色体隐性遗传挪威婴儿起病性共济失调细胞遗传学位置：20q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：20:28,100,001-...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调，早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。▼ 临床特征...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

HGNC 批准的基因符号：WNT11细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:76,186,325-76,210,761（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

固氮基因 1固氮细菌 S，同源物；NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号：NFS1细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：2...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

大型非编码反义转录本，小鼠，同源物；LNCATUBE3A 反义转录；UBE3AAS；UBE3AATSHGNC 批准的基因符号：SNHG14细胞遗传学位置：15q1...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

有证据表明病态肥胖和生精衰竭（MOSPGF） 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因（615586） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

家族性 CML 样综合征▼ 正文拉迪等人（1994） 描述了 3 名沙特同胞，2 名女孩和 1 名男孩，具有婴儿早期慢性粒细胞白血病的临床特征。 他们的父母是堂兄...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

有证据表明 Sandestig-Stefanova 综合征（SANDSTEF） 是由染色体 9q34 上的 NUP188 基因（615587） 纯合突变引起的。▼...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

脂肪细胞分化因子 104； FAD104HGNC 批准的基因符号：FNDC3B细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,039,57...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...