早期

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 BHGNC 批准的基因符号：CDC14B细胞遗传学位置：9q22.32-q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:96,...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

进行性肌阵挛性癫痫 7 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现严重的进行性肌阵挛和罕见的强直阵挛发作。 大多数患者只能坐轮椅； 一些患者可能...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 ...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

ZFH2锌指同源基因 5；ZFH5锌指蛋白 409；ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号：ZFHX2细胞遗传学位置：14q11.2...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

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