早期

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

H1 组蛋白家族，N 成员，睾丸特异性；H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1；HANP1HIST1H1T2；H1T2HGNC 批准的基因符号：H1-7细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：LTA4H细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,000,752-96,043,519（来自 NCBI）...

原发性纤毛运动障碍，18 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

增殖相关的 Ki-67 抗原；KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原；KIAMIB1 抗原；管理信息库1HGNC 批准的基因符号：MKI67细胞遗传学位置：1...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症，似乎不会产生显着的临床后果（Ferreira 等，2017）。▼ 临床特征斯内登等人（1982, 1...

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