SORF1，线虫，同系物； SORF1HGNC 批准的基因符号：WDR91细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,183,838-135...

夏科玛丽图斯病，常染色体显性，2B 型夏科玛丽图神经病，2B 型遗传性运动和感觉神经病 IIB；HMSN IIB-HMSN2B▼ 临床特征在一个患有常染色体显性周...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

HGNC 批准的基因符号：LTBP1细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,902,128-33,399,508（来自 NCBI）▼ ...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

块 1，子单元 5；BLOS5静音、小鼠、同源；MUTEDHGNC 批准的基因符号：BLOC1S5细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号：SEM1细胞遗传学位置：7q21.3 基因...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

L-木酮尿症木糖醇脱氢酶缺乏症L-木酮糖还原酶缺乏症▼ 描述原发性戊糖尿是一种先天性代谢缺陷，每天有 1 至 4 克戊糖 L-木酮糖通过尿液排出。这是一种良性病症...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

HGNC 批准的基因符号：IFNAR2细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,229,937-33,265,663（来自 NCB...

CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP27A1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,781,732-218,815...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...