Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中，干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...

TCF3 基因，也称为 E2A，通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

趋化因子是一组小的、基本的分子，它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD） 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR） 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原，主要在 B 细胞上表达，是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

VPREB（ 605141 ） 和 IGLL1（lambda-5） 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

阿兰德等人（1994）从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人（2002）在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5（ 60096...

胰岛素样生长因子（IGF）、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1（ 147440 ） 和 I...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射...

Curth-Macklin 型鱼鳞病（IHCM） 是由染色体 12q13 上的 KRT1 基因（ 139350 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Anton-Lam...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

hyptrichosis-2（HYPT2） 是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因（ 602593 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

18p 综合征于 1963 年由 de Grouchy 等人首次描述（参见de Grouchy 和 Turleau，1984 年）。主要临床表现为智力低下、生长迟...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1（MRCS1） 是由染色体 11q13 上ARL2 基因（ 601175 ） 的杂合突变引起的。据报道...

有证据表明软骨发育不全可能是由位于 4p的成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ） 基因突变引起的，该基因在软骨发育不全（ACH; 100800...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN） 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

有证据表明伴有言语延迟和轴突周围神经病（IDDSAPN） 的智力发育障碍是由染色体 14q22 上的 NEMF 基因（ 608378 ） 中的纯合或复合杂合突变引...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...