SMYD5 通过调节异染色质和抑制胚胎干（ES） 细胞分化过程中的重复 DNA 元素来维持染色体完整性（Kidder 等人，2017 年）。▼ 克隆与表达Shag...

合并成骨不全症和 Ehlers-Danlos 综合征-1（OIEDS1） 是由染色体 17q21 上的 COL1A1 基因（ 120150 ） 中的杂合突变引起的...

ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

颅内骨肥厚（HCIN） 是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

使用果蝇偶数跳过（eve） 同源框作为探针，Bastian 和 Gruss（1990）从基因组文库中分离出 2 个包含 eve 型同源框的小鼠基因 Evx1 和 ...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

德埃斯波西托等人（1991）鉴定了 2 个新的人类同源基因基因，位于 2 号染色体上，位于先前报道的 7 个基因的上游（见 HOXD3；142980）。他们将这 ...

阿普库坦等人（2001）报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性，包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

正如Acampora 等人所审查的那样（1989），同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...

HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员，该基因编码参与肢体发育的转录因子（Dobbs 等人，2006 年总结）。▼ 基因功能Tabin（1992）回...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

四足动物肢体的前后（​​AP） 极性由 Sonic Hedgehog（SHH; 600725 ） 在发育早期肢芽后缘的受限表达决定，在由两个 HoxA 基因成员编...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致，Godwin 和 Capecchi（19...