下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。X...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

马里昂等人（1989）观察到 7 名患者出现过早衰老的面部外观和以下特征：宫内发育迟缓伴出生后发育迟缓、智力发育正常和皮下脂肪减少。面部外观包括三角脸、前额突出、...

ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase（P5CS），它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症-肾缺陷综合征（HLLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 的杂合突变引起的，因此此条...

卵巢早衰 17（POF17） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（600375） 中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。已报告一名此...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

“早发性卵巢衰竭”（POF，也被称为早发性绝经）是一种疑难性疾病。虽然通常情况下早发性卵巢衰竭被定义为40岁以下女性发生闭经（原发性或继发性）、促性腺激素分泌过多...

排卵问题占不孕症病例的20％至30％,正常的成年女性每25至32天排卵一次,排卵实际上是一个卵子成熟的过程，这些卵子自出生以来一直在卵巢中休息与等待，在整个女性的...

更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经，更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括：潮热，盗汗，睡眠障碍，抑郁和情绪障碍，记忆和注意力缺陷，阴...

淋巴瘤患者经过放化疗，基本可以达到治愈的效果。但是大剂量的化疗及放疗杀灭肿瘤细胞的同时，也直接通过凋亡作用破坏生殖细胞，带来了卵巢早衰的问题，这使得许多生育年龄的...

生活步调快、工作压力大，许多现代女性面临到难以怀孕，甚至不孕的问题，所幸现在人工生殖技术越发成熟，让求子路途不顺的夫妻们，也可以成功怀孕、生产。不过在整个疗程中，...

卵泡发育不好一直是困扰多数备孕夫妻的大难题，一般在月经正常卵泡发育为1.8-2.0CM左右为优势卵泡，卵泡发育不良会影响受孕几率，甚至会不孕。卵子发育不良的女性要...

试管婴儿对卵泡有要求吗? 卵泡发育不成熟有可能为卵泡发育不良，卵泡不成熟是属于卵泡发育不良的一种情况，卵泡不成熟，不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，都会影响正常...

正常生育年龄妇女每月可有一个卵泡发育成熟并排卵，而在辅助生殖治疗，特别是试管婴儿治疗中，为了在一个月中获得更多的卵子，医生常常会用到超促排卯治疗。超促排卵是指在严...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

FSH（卵泡刺激素）是脑垂体释放的一种激素。FSH刺激卵泡的生长，并在卵母细胞的成熟过程中发挥作用。血液中FSH水平的测量是评估女性卵巢功能的最广泛使用的测试之一...

黄体激素试验测量一个人血液中的促黄体激素含量。这是一种在男性和女性生殖系统中起关键作用的激素。黄体生成素（LH）参与许多身体过程，包括怀孕、青春期、排卵。在这些周...

在女性生殖系统的卵巢中，卵巢卵泡是一种充满液体的囊，其中含有未成熟的卵子或卵母细胞。卵泡存在于卵巢中，在排卵期间，从卵泡中释放出成熟的卵子。虽然每个周期都有几个卵...

作为常规试管婴儿检查的一部分，其中很重要的一项是FSH水平，或被称为第3天FSH测试，这是一个简单的血液测试，旨在测量血液中促卵泡激素的量。FSH检测传统上用于评...

月经期任何时间检查性激素都可以，每个时段的正常值都不同，但是诊治不孕症过程中一定要了解基础雌激素水平，首先要选择月经来潮第2~5天检查，称为基础雌激素水平。如果确...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期，而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时，临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状；平时...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...