在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

David Tourgeman 医生于 1994 年毕业于南加州大学医学院。他于 1998 年完成了妇产科住院医师实习，并于 2001 年在南加州大学洛杉矶县妇女...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate（AMPA） 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

Gerstmann-Straussler 病（GSD） 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的杂合...

MALT 淋巴瘤与染色体 1p22 上的 BCL10 基因（ 603517 ） 的体细胞突变有关，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明Isaacson 和 W...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸（GABA） 的配体门控氯离子通道的一个亚基，GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质（ Windpassinger et...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

通过使用 YES1（ 164880 ） 基因探针筛选基因组文库，Semba 等人（1986）确定了一个相关基因，他们称之为 SYN（src/yes 相关新基因）。...

Sorsby 眼底营养不良（SFD） 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因（ 188826 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明视网膜黄斑营养不良 1（MCDR1），也称为北卡罗来纳黄斑营养不良，是由 DNase I（DNASE1; 125505 ） 超敏反应位点（DHS6S1）...

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体，它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...