智力发育受损

Delpire-McNeill 综合征（DELMNES） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

COACH 综合征 2（COACH2） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（ 612013 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此，谷氨酸受体已根据它...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

Lessel-Kreienkamp 综合征（ LESKRES ） 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因（606229） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

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