肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

智力低下，常染色体隐性遗传 2智力低下，常染色体隐性遗传 2A； MRT2A 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 2（MRT2） 是由染色体 3p26 上编...

后天性大头畸形，伴有智力障碍 有证据表明智力发育受损的获得性大头畸形（MACID） 是由染色体 9p23-p22 上 NFIB 基因（600728） 的杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因（137165） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是一...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，1； IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91（DEE91） 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因（114105） 的杂...

X 连锁精神障碍 7 号综合症艾哈迈德 X 连锁智力低下综合症细胞遗传学位置：Xp11.3-q22 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-...

HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

FBX11白癜风相关蛋白 1； VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9； PRMT9HGNC 批准的基因符号：FBXO11细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（G...

伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征（TOLCAS） 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

智力低下，常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

癫痫性脑病，婴儿早期，19 ；EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19（DEE19） 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因（137160） 杂合突...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

有证据表明，伴有智力发育受损、张力减退和共济失调的神经发育障碍（NEDIDHA） 是由染色体 3p21 上的 DOCK3 基因（603123） 纯合或复合杂合突变...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...