血小板型出血性疾病,19; BDPLT19
有证据表明血小板型出血性疾病 19(BDPLT19) 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因(176893) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
有证据表明血小板型出血性疾病 19(BDPLT19) 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因(176893) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
皮肤源性抗白细胞蛋白酶; SKALP皮肤来源的抗白细胞介素酶弹性蛋白弹性蛋白酶特异性抑制剂; ESITRAPPIN 2HGNC 批准的基因符号:PI3细胞遗传学位...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
ALG6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG6细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,367,627-63,438,55...
有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
BDET细胞遗传学位置:1q23 基因组坐标(GRCh38):1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人(2001) 在东德克萨斯州的一...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
卵母细胞成熟缺陷 9; OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9(OZEMA9) 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因(604507) 的纯...
卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体:卵巢早衰4,包括; POF4,包括有证据表明卵巢发育不全 2(ODG2...
磷脂酶 A2,IVA 组,缺乏 有证据表明,血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡(GURDP) 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因(600522) 的纯...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
有证据表明血小板型出血性疾病 21(BDPLT21) 是由染色体 11q24 上的 FLI1 基因(193067) 杂合突变引起。已报道了一个 FLI1 基因纯合...
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
尝试怀孕是什么感觉?终于尝试了,感觉头晕又兴奋!它每天醒来都会揉着你的肚子,希望里面有一个小人。它正在跑进浴室,让你早上撒尿(因为你知道这是最好的时间),用一根棍...
血小板减少症,常染色体显性遗传,6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6(THC6) 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因(190090) 杂合突变引起的...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
小村蛤病间歇性肌肉痉挛,伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病,其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...
有证据表明血小板型出血性疾病 18(BDPLT18) 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因(605577) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...