一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细...

17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失（即微缺失），就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是：发育迟缓，智力残障，孤僻以及一系列躯体或脏器...

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...

对于某些癌症患者而言，17号染色体上出现过基因突变现象，已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病，即在人的一生中均可能发生，但仅仅出现在特定的细胞之中...

正常人体内的每只细胞里有46条染色体，可分为23对。18号染色体的两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位（碱基对），占据...

此遗传病，顾名思义，指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端，属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括：发育迟缓，学习障碍，身材矮小，肌无力，足部畸形等。18号...

当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话，就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...

19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是：巨头症，体型过大，言语和...

在某些癌症患者体内，也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人一生的任何阶段都可能患上，另外，仅仅能在诱发癌...

正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。20号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位（碱基对）...

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过...

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML）的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...

在某些癌症患者体内，已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人的一生中均可能患上，并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞...

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为，急性淋巴细胞白血病（一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌），可能是由于...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦...

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，...

此染色体异常遗传病，在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些...

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现...

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面...

22号染色体的数量和结构变异会对机体产生一系列的影响，例如：智力残障，发育迟缓，言语功能缺失或障碍，面部异样，行为怪异等都比较常见。22号染色体的变异类型包括：每...

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随...

48号双X双Y染色体综合征发病率据估计，此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。48号双X双Y染色体综合征基因突变48,XXYY综合征是由性染色体（X与Y染色...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

伴X染色体过度生长症概述X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶...

通常，X性染色体畸变类遗传病若发生在胎儿期，可能会改变新生儿的性别，出生之后会影响其性功能发育，成年之后大多不具有生育能力。在此病症的患者群体中，症状表现有差别，...